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广西一新生儿全身散发甜甜的香味,一查发现......

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3 天前 17 0

admicd 发表于 3 天前 |阅读模式

admicd 楼主

3 天前

现实版“香妃”?广西一新生儿全身散发甜甜的香味,一查发现......

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医院成了上帝,百姓家园


近日,糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。


出生仅10天、体重2.6KG的糖糖(化名)来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。


枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。


枫糖尿病患者有哪些临床表现?
1.经典型:最常见,占75%,发病早,往往在新生儿筛查结果出来之前已发病,病情严重,进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。

如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。

2.中间型:酶活性约为正常的3%-30%,任何年龄均可发病,表现生长、智能发育落后,可无神经系统体征,应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤,甚至致死。

3.间歇型:酶活性约为正常的5-20%,间歇发作,间歇期无症状,生长发育正常;多在感染、手术等应激情况下诱发,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。

4.硫胺有效型:临床表现与中间型类似,酶活性为正常的2-40%,除了智能发育轻度落后外,无明显神经系统症状。

5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见,类似中间型,酶活性为正常人0-25%,但往往伴随有严重的乳酸血症,可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等。

得了“枫糖尿症”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是,此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。

连续肾脏替代治疗(CRRT)是指一组体外血液净化的治疗技术,是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说,就是用一个仪器来代替肾脏代谢,连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化,以清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,确保营养支持,促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。

重症医学科副主任张森雄说,新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。

为了确保CRRT治疗实施顺利,医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终,经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

健康知识小科普
医生介绍,像枫糖尿病此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。

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